Dans le cas d'Anouk

Anouk est ce qu'on appelle "un accident génétique". Le gêne incriminé ne provient d'aucun de ses parents. Il fait partit des cas où la médecine ignore pourquoi cela s'est produit. De plus, il ne se situe pas du coté le plus léger du spectre de la maladie :

• Pas d'instinct de succion. Il a fallut lui apprendre à utiliser un biberon, puis une paille. Mais le retour au biberon a été obligatoire suite à une régression.
• Pas d'instinct de mastication. Il a dû là aussi apprendre, mais un problème de déglutition et de digestion rend impossible l'ingestion de morceaux. Le réflexe nauséeux est très prononcé et des bavettes en quantités sont nécessaires dû à l'hypersalivation.
• Pas d'instinct d'apnée au contact de l'eau.
• Strabisme modéré. Celle-ci affecte sa vision, entre autres problèmes de vue. Il ne voit rien de loin ni de près, et la zone entre les deux où il peut distinguer les choses est déformée par une astigmatie. Par exemple, un ballon de basket lui apparaîtrait de forme oblongue, plutôt comme un ballon de rugby. Il possède des lunettes mais n'en supporte plus le contact depuis une intervention chirurgicale. (voir vie quotidienne)
• Il se refroidit vite, car toujours assis ou allongé sur le sol, mais possède une forte intolérance à la chaleur. Son organisme maîtrise mal sa température.
• Anouk ne parle pas. Il émet des sons parfois "chantés" quand il est content. Parfois un "gueu" lorsqu'il est très heureux. Il sait par contre faire "non" de la tête lorsqu'il ne veut pas ou que quelque chose ne lui plaît pas, et sait choisir les dvd qu'il souhaite regarder lorsque plusieurs choix lui est proposé. Il adore les chants d'enfants et qu'on lui chante le générique de ses dessins animés au moment où ils passent. Il sait parfaitement lorsqu'on se trompe et le fait savoir !
• Il ne marche pas. La position verticale, relativement "acquise" vers ses 7 ans en se hissant à l'aide de barres et sur les barrières de son aire de jeu, a été perdu dans une phase de régression. La marche qui le faisait rire, se pratiquait au pas à pas à condition d'être derrière lui pour le soutenir et lui tenir les mains. Il possédait des attelles pour redresser ses pieds, devenues extrêmement douloureuses en raison d'un rétrécissement ligamentaire et d'une mauvaise position des pieds dit "en panard" (les malléoles rentrent vers l'intérieur.) Les attelles comme la marches ont été abandonnées. Il fait occasionnellement quelques pas s'il est soutenu, mais se déplace le plus souvent à quatre pattes.
• Il souffre d'épilepsie sous forme de myoclonies (absences de quelques secondes), puis de crises plus violentes (convulsions) allant parfois jusqu'à plus d'une vingtaine de minutes. Enrayées par un traitement, les crises ont refaits cependant leurs apparitions de façon plus ou moins occasionnelles. Un autre traitement n'est pas envisageable étant donné qu'Anouk a déjà testé toutes les molécules existantes à ce jour.
• Il a des troubles du sommeil très importants. Un peu comme les dauphins, une partie de son cerveau est toujours en éveil lorsque l'autre se repose. Ses nuits sont donc sporadiques, peu importe les méthodes utilisées. (voir vie quotidienne).
• Il ne supporte pas le bruit, la foule ainsi que les lumières fortes et stroboscopiques. Une stimulation trop importante lui cause des crises d'épilepsie dans le pire des cas, mais surtout de la peur face à un endroit qu'il ne connaît pas et des visages inconnus. Il a besoin d'un environnement sécurisant et calme qu'il connaît bien. Cependant, il adore les promenades en poussette et sortirait par tous les temps s'il le pouvait. Le problème est d'avoir le matériel adapté à ses besoins. (voir matériel nécessaire)
• Outre le battement des mains caractéristique de la maladie, les tremblements se sont accentués ces dernières années, ce qui le gêne dans ses activités, pour attraper un objet ou se déplacer sur le sol.
• Anouk est un petit garçon très souriant et rieur, mais il faut le connaître pour savoir différencier la joie de la nervosité, l'inquiétude et la peur. L'un des revers les plus tristes de la maladie.
• Il n'est pas propre et porte des couches. Il est nécessaire de le changer régulièrement, parfois plus de 10 fois par jour, surtout l'été, et d'utiliser des crèmes de soins pour éviter macération et escarres. Il est incapable d'effectuer les gestes d'hygiène du quotidien. Le brossage de dents, le bain, le change... sa maman doit tout faire à sa place, et ce n'est pas toujours facile avec un petit garçon aussi remuant qu'Anouk.
• Il n'aime pas être touché ou maintenu de force, ce qui est parfois difficile à faire comprendre aux gens qui ne voient de lui qu'un petit garçon très mignon, et pensent qu'en imposant les choses et les règles, il va juste "s'habituer et arrêter les caprices". Le handicap n'est pas un caprice, et on ne peut forcer des enfants handicapés à devenir ce qu'ils ne sont pas, et ne seront jamais.
• Anouk adore l'eau, un autre trait lié à sa maladie. Il pourrait y rester des heures, même et malgré le fait qu'il se refroidisse très vite. Il aime également tous les jouets qui vibrent et produisent sons et lumières, ainsi que les livres musicaux pourvu que la puce soit en relief pour lui permettre de la localiser. Il sait appuyer dessus uniquement avec le pouce. Il ne possède pas assez de coordination pour tout ce qui est puzzles et formes à empiler, mais il aime faire tomber les piles de cubes dressée devant lui. Il appréciait également la balançoire, mais il est devenu difficile de lui en trouver avec un système approprié. Les balançoires conçues pour fauteuils roulants ne sont pas monnaies courantes.
• Il n'aime pas la viande ni le poisson, ayant un net penchant pour le sucré. Mais il souffre aussi de constipation et de carences, notamment en calcium, liés à certains de ses traitements. Lui administrer plusieurs compléments alimentaires, en plus de ses traitements, s'est révélé aussi inefficace que compliqué. Anouk ne peut avaler de gélules. Il faut donc diluer son traitement avec un peu de compote ou yaourt, ce qui lui occasionne beaucoup de hauts le cœur et de nausées. Ne pouvant consommer de morceaux ni réellement mastiquer, il faut cependant varier autant la forme que les goûts dans les limites de ce qu'il peut avaler, afin d'éviter le dégoût d'un aliment trop souvent répété. Ses os sont donc plus fragiles que la normale. Il s'est déjà fracturé le bras deux fois, malgré toute l'attention que sa maman accorde à la sécurité. Le risque zéro n'existe pas.
• Anouk n'aime pas le métal. Il a fallut trouver des cuillères en plastique pour bébé (onéreuses) qui lui soit adapté pour la bouche, étant donné qu'il ne sait pas manger seul. Il ne contrôle pas assez ses mouvements pour tenir une cuillère, et n'arrive pas à porter des morceaux de mie de pain à sa bouche ou des morceaux de gâteaux mous (lorsqu'il parvenait encore à les avaler).
• Une malformation de l'estomac, commune dans sa maladie, lui a occasionné de très nombreux reflux gastrique extrêmement douloureux. Une opération a permis de le soulager en partie.
• Anouk est un petit garçon très grand. C'est également un autre trait de la maladie. Il se développe tout en longueur. À 9 ans, il porte désormais du 14 ans. Il est presque aussi grand que sa maman qui peine à le porter et à le soulever au quotidien. (voir matériel nécessaire)
• Il ne maintient pas son tronc droit. C'est pourquoi son matériel du quotidien a toujours besoin d'options supplémentaires qui allonge davantage les coûts, ainsi que de ceintures trois points minimum. Avec sa taille, ce n'est pas si simple de se procurer du matériel adaptée. Les ajustements doivent se faire sur mesure. (voir matériel nécessaire)
• En marchant à quatre patte, sa main droite se positionne à l'envers contrairement à l'autre, ce qui a entraîné à la longue, et malgré les soins, un asséchement, une irritation de la peau ainsi qu'une bosse sur le dos de sa main. Anouk est un petit garçon dur à la douleur. Mais comme pour les bébés, il est incapable de montrer où il a mal, et il faut le deviner pour lui si cela n'est pas visible.

Actuellement, Anouk prend les traitements suivants :

• Micropakine : 600 mg matin et soir. (pour l'épilepsie)
• Lamictal (NS MTE) : 70 mg matin et soir. (Pour l'épilepsie)
• Tercian : 20 gouttes le soir. (Pour l'agitation et les troubles du sommeil)
• Slenyto : 10 mg le soir au coucher. (Pour les troubles du sommeil)
• Uvedose : 1 ampoule tous les 3 mois. (complément vitamine D pour aider à fixer le calcium)